Như chúng ta đã biết, bệnh di truyền nghĩa là căn bệnh có khả năng truyền từ đời này sang đời sau, ảnh hưởng trực tiếp đến nòi giống. Mọi đặc điểm của con người, đặc biệt là sức khỏe, đều có quan hệ mật thiết với yếu tố di truyền. Nếu ta được thừa hưởng những gen di truyền khỏe mạnh thì sức khỏe của chúng ta sẽ tốt. Còn ngược lại, nếu không may ta mang trong mình gen bệnh thì chúng ta sẽ có thể bị bệnh. Hiện nay, Y học tiến bộ đã có thể giúp chúng ta xác định được yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe một cách dễ dàng. Trong những căn bệnh có tính di truyền đó có một bệnh về máu có tên là tan máu bẩm sinh, tên khoa học là bệnh Thalassemia.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh của hồng cầu. Khi bị bệnh này, hồng cầu trong máu sẽ bị vỡ nhanh và nhiều gây ra hiện tượng cơ thể luôn bị thiếu máu. Do bị thiếu máu trong thời gian dài, cơ thể chúng ta sẽ trở nên mệt mỏi, da xanh xao, vàng vọt, cảm giác lúc nào cũng thiếu sức sống. Người bị bệnh phải truyền máu suốt đời tại bệnh viện. Hơn thế nữa, nếu không được điều trị đúng thì bệnh còn gây suy các tuyến nội tiết, suy tim, suy gan, … dẫn tới việc dậy thì muộn hoặc là không dậy thì được, lâu dần có nguy cơ tử vong do tổn thương nặng các cơ quan trong cơ thể.

Trên thế giới bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người,  với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta có khoảng trên 13 triệu  người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Năm 2025, Trạm Y tế xã Hạ Bằng phối hợp với Bệnh viện Melatex và trường Trung học phổ thông Hai Bà Trưng- Thạch Thất tổ chức xét nghiệm sàng lọc cho 1663 học sinh, kết quả ghi nhận 620 học sinh có nghi ngờ mang gen và mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) chiếm 37,3%.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) di truyền theo quy luật Mendel. Nguyên nhân trẻ bị bệnh là do cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Nhưng do những người mang gen không có biểu hiện gì đặc biệt nên họ không khám, xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước khi sinh con. Chính vì vậy, chỉ khi sinh ra con bị bệnh họ mới biết là mình có mang gen bệnh Thalassemia.

 CƠ CHẾ DI TRUYỀN BỆNH THALASSEMIA

Chú thích: A là gen khỏe mạnh có tính trội,  a là gen bệnh bệnh có tính lặn. Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen (Aa), mỗi lần sinh con có 25% khả năng con bị bệnh (aa).

Hiểu được cơ chế di truyền bệnh, mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội hãy chung tay tham gia các hoạt động Hưởng ứng chủ dề ngày tan máu bẩm sinh thế giới (08/5) “Chung tay sàng lọc phát hiện sớm Thalassemia, không để ai bị bỏ lại phía sau” để có thể phòng tránh được bệnh này cho con, cháu, thế hệ sau của mình bằng cách:

– Tư vấn trước hôn nhân: Nam, nữ thanh niên nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn (đạt tỷ lệ 78,5%).

– Không kết hôn cận huyết thống;

– Sàng lọc trước sinh, sơ sinh: Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là rất cần thiết cho giai đoạn hiện nay, việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Tham gia phòng bệnh tan máu bẩm sinh vừa là quyền lợi, vừa là trách nhiệm của mỗi người, mỗi gia đình và toàn xã hội.